Trong vài năm, một công cụ từ phòng thí nghiệm đã trở thành liệu pháp được phê duyệt cho người bệnh.
Nguyên lý của chỉnh sửa gen
- Một hệ thống tìm đúng đoạn mã cần tác động
- Cắt tại vị trí đó
- Tế bào tự sửa chữa vết cắt
- Có thể hướng quá trình sửa chữa theo ý muốn
- Cho phép sửa trực tiếp lỗi di truyền
Điểm mới là khả năng nhắm chính xác vào một vị trí trong hàng tỷ ký tự mã di truyền.
Khác gì với liệu pháp gen cổ điển
- Không thêm bản sao mới mà sửa bản gốc
- Chính xác hơn về vị trí
- Không phụ thuộc vào vị trí tích hợp ngẫu nhiên
- Mở ra các ứng dụng mới
- Cũng đặt ra câu hỏi an toàn mới
Sửa bản gốc khác hẳn về nguyên lý so với thêm một bản sao hoạt động được.
Ứng dụng đã được phê duyệt
- Cho một số bệnh máu di truyền
- Lấy tế bào của người bệnh ra ngoài để chỉnh sửa
- Kiểm tra kỹ rồi đưa trở lại
- Kết quả trong các thử nghiệm rất đáng chú ý
- Chỉ định còn rất hẹp
Đây là bước ngoặt thật nhưng áp dụng cho rất ít người bệnh.
Vì sao bệnh máu là đích đầu tiên
- Tế bào có thể lấy ra và đưa lại được
- Quy trình ghép đã có sẵn
- Hiểu rõ cơ chế bệnh
- Có cách đo kết quả rõ ràng
- Kinh nghiệm từ ghép tế bào gốc
Khả năng làm việc với tế bào bên ngoài cơ thể là lợi thế quyết định.
Tác động ngoài đích
- Hệ thống có thể cắt nhầm ở vị trí khác
- Có thể gây hậu quả không lường trước
- Là mối quan tâm an toàn chính
- Được kiểm tra rất kỹ trước khi dùng
- Công nghệ đang được cải thiện để giảm nguy cơ
Đây là lý do việc chỉnh sửa ngoài cơ thể an toàn hơn vì kiểm tra được trước.
Các thế hệ công nghệ
- Thế hệ đầu cắt cả hai sợi
- Thế hệ sau có thể sửa một ký tự mà không cắt đứt
- Có kỹ thuật viết lại đoạn dài hơn
- Mỗi thế hệ chính xác hơn
- Lĩnh vực đang tiến rất nhanh
Các kỹ thuật mới giảm được nhu cầu cắt đứt chuỗi và nhờ đó giảm rủi ro.
Chỉnh sửa trong cơ thể
- Đưa hệ thống chỉnh sửa trực tiếp vào cơ thể
- Đang được thử nghiệm
- Khó kiểm soát hơn
- Không kiểm tra được trước khi tác động
- Đòi hỏi tiêu chuẩn an toàn cao hơn
Không thể kiểm tra kết quả trước khi tác động là khác biệt lớn nhất so với cách ngoài cơ thể.
Các hướng đang thử nghiệm
- Bệnh máu di truyền
- Một số bệnh gan
- Một số bệnh về mắt
- Bệnh cơ di truyền
- Ứng dụng trong liệu pháp miễn dịch chống ung thư
Ứng dụng trong liệu pháp tế bào miễn dịch là một hướng đang phát triển mạnh.
Ranh giới tế bào cơ thể
- Mọi ứng dụng được chấp nhận đều ở tế bào cơ thể
- Không truyền sang đời sau
- Hậu quả giới hạn ở người được điều trị
- Đây là ranh giới được đồng thuận rộng rãi
- Việc vượt qua ranh giới này gây tranh cãi lớn
Sự đồng thuận về ranh giới này là một trong ít điểm thống nhất của cả lĩnh vực.
Về chỉnh sửa phôi
- Về kỹ thuật là khả thi
- Bị cấm ở phần lớn quốc gia
- Vì hậu quả truyền sang các thế hệ sau
- Vì chưa đủ an toàn
- Từng có vụ việc gây chấn động cộng đồng khoa học
Cộng đồng khoa học quốc tế đã phản ứng rất mạnh với những vi phạm ranh giới này.
Các câu hỏi đạo đức
- Ranh giới giữa điều trị bệnh và tăng cường khả năng
- Ai được tiếp cận khi chi phí rất cao
- Sự đồng thuận của thế hệ chưa sinh ra
- Tác động lên quan niệm về khuyết tật
- Cần thảo luận rộng chứ không chỉ trong giới khoa học
Ranh giới giữa chữa bệnh và tăng cường khả năng là câu hỏi chưa có lời đáp chung.
Giới hạn thực tế hiện nay
- Chỉ định còn rất hẹp
- Chi phí cực kỳ cao
- Chỉ làm được ở trung tâm chuyên sâu
- Cần theo dõi lâu dài
- Không phải lựa chọn cho phần lớn người bệnh
Một liệu pháp được phê duyệt vẫn có thể ngoài tầm với của gần như mọi người bệnh.
Cảnh giác với thông tin sai
- Thuật ngữ này được dùng trong nhiều quảng cáo sai
- Không có dịch vụ chỉnh sửa gen tại phòng khám thông thường
- Kiểm tra sản phẩm có được phê duyệt không
- Hỏi bác sĩ chuyên khoa
- Cảnh giác với tuyên bố về chống lão hoá
Không tồn tại dịch vụ chỉnh sửa gen chống lão hoá đã được chứng minh.
Cách nghĩ thực tế
- Chỉnh sửa gen sửa bản gốc thay vì thêm bản sao
- Đã có ứng dụng được phê duyệt cho một số bệnh máu
- Tác động ngoài đích là mối quan tâm an toàn chính
- Chỉnh sửa dòng mầm bị cấm ở phần lớn quốc gia
- Chỉ định hiện nay còn rất hẹp và chi phí rất cao
Nội dung này mang tính thông tin chung; hãy hỏi bác sĩ chuyên khoa về các lựa chọn thật sự có.
Câu hỏi thường gặp
Chỉnh sửa gen hoạt động thế nào?
Công nghệ này dùng một hệ thống có thể tìm đúng đoạn mã di truyền cần tác động và cắt tại đó, để tế bào sửa chữa theo hướng mong muốn.
Đã có ứng dụng nào được phê duyệt chưa?
Có, cho một số bệnh máu di truyền. Đây là bước ngoặt quan trọng của lĩnh vực, dù chỉ định còn rất hẹp.
Tác động ngoài đích là gì?
Là việc hệ thống cắt nhầm ở vị trí khác ngoài vị trí mong muốn. Đây là mối quan tâm an toàn chính và được kiểm tra rất kỹ trước khi dùng cho người.
Có thể chỉnh sửa gen của phôi không?
Về kỹ thuật thì có, nhưng việc tạo ra em bé từ phôi đã chỉnh sửa bị cấm ở phần lớn quốc gia vì các vấn đề an toàn và đạo đức nghiêm trọng.