Những liệu pháp gen đã được phê duyệt

Điều quan trọng nhất cần biết là danh sách này rất ngắn và rất cụ thể.

Đặc điểm chung của các liệu pháp đã phê duyệt

• Chủ yếu cho bệnh di truyền hiếm
• Bệnh do một gen đơn lẻ
• Có đích tác động rõ ràng
• Chỉ định rất cụ thể
• Thực hiện tại trung tâm chuyên sâu

Không có liệu pháp gen nào được phê duyệt cho các bệnh phổ biến hằng ngày.

Nhóm bệnh máu di truyền

• Một số bệnh về huyết sắc tố
• Một số bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Lấy tế bào ra ngoài để xử lý
• Đưa trở lại sau khi điều trị chuẩn bị
• Quy trình gần giống ghép tế bào gốc

Người bệnh vẫn phải trải qua giai đoạn điều trị chuẩn bị nặng nề.

Nhóm bệnh về mắt

• Một số bệnh võng mạc di truyền
• Tiêm trực tiếp vào mắt
• Mắt là môi trường thuận lợi
• Liều nhỏ và ít phản ứng toàn thân
• Là một trong những thành công sớm của lĩnh vực

Kết quả ở nhóm này đã mang lại thị lực chức năng cho những người gần như mù.

Nhóm bệnh thần kinh cơ

• Một số bệnh teo cơ di truyền
• Điều trị càng sớm càng hiệu quả
• Một số nước có sàng lọc sơ sinh cho bệnh này
• Thay đổi tiên lượng đáng kể
• Chi phí rất cao

Sàng lọc sơ sinh giúp điều trị trước khi tổn thương không hồi phục xảy ra.

Nhóm liệu pháp tế bào miễn dịch

• Tế bào miễn dịch được chỉnh sửa gen
• Dùng cho một số ung thư máu
• Là dạng kết hợp liệu pháp gen và tế bào
• Có chuyên mục riêng bàn kỹ hơn
• Là nhóm phát triển nhanh nhất

Đây là nhóm có nhiều sản phẩm được phê duyệt nhất trong lĩnh vực.

Vì sao chủ yếu là bệnh hiếm

• Cơ chế bệnh rõ ràng hơn
• Đích tác động đơn giản hơn
• Có cơ chế khuyến khích cho thuốc bệnh hiếm
• Nhu cầu chưa được đáp ứng rất lớn
• Dễ chứng minh hiệu quả hơn

Với bệnh chưa có điều trị nào, việc chứng minh lợi ích dễ hơn nhiều.

Tiêu chuẩn để được điều trị

• Loại đột biến cụ thể
• Độ tuổi
• Mức độ tổn thương đã có
• Tình trạng miễn dịch với vector
• Sức khoẻ tổng thể

Nhiều người mắc đúng bệnh nhưng vẫn không đủ tiêu chuẩn vì một trong các yếu tố này.

Vì sao thời điểm quan trọng

• Tổn thương đã xảy ra thường không hồi phục
• Liệu pháp ngăn tổn thương tiếp theo
• Không phục hồi phần đã mất
• Nên điều trị sớm cho kết quả tốt hơn nhiều
• Chẩn đoán sớm là chìa khoá

Liệu pháp gen thường ngăn được tổn thương mới chứ không sửa được tổn thương cũ.

Về chi phí

• Thuộc nhóm điều trị đắt nhất từng có
• Do chi phí phát triển và sản xuất
• Và do số người bệnh rất ít
• Đặt ra vấn đề lớn về chi trả
• Nhiều hệ thống y tế đang tìm cách giải quyết

Chi phí là rào cản thực tế lớn nhất giữa liệu pháp đã phê duyệt và người bệnh.

Thực tế về tiếp cận

• Phê duyệt không đồng nghĩa với có sẵn
• Khác nhau giữa các quốc gia
• Cần trung tâm có năng lực
• Cần cơ chế chi trả
• Nhiều người bệnh không tiếp cận được

Khoảng cách giữa được phê duyệt và tới được người bệnh vẫn còn rất lớn.

Theo dõi sau điều trị

• Kéo dài nhiều năm
• Theo dõi hiệu quả có duy trì không
• Theo dõi biến chứng muộn
• Là yêu cầu bắt buộc của cơ quan quản lý
• Người bệnh cam kết tham gia theo dõi

Thời gian theo dõi bắt buộc với các liệu pháp này thường tính bằng hàng chục năm.

Câu hỏi nên hỏi bác sĩ

• Bệnh của tôi có liệu pháp gen nào không
• Tôi có đủ tiêu chuẩn không
• Liệu pháp đó có sẵn ở đâu
• Chi phí và khả năng chi trả
• Có thử nghiệm lâm sàng nào phù hợp không

Câu hỏi về thử nghiệm lâm sàng là câu nhiều người quên hỏi.

Cảnh giác với tuyên bố sai

• Không có liệu pháp gen cho bệnh thông thường
• Không có dịch vụ tại phòng khám nhỏ
• Kiểm tra sản phẩm cụ thể có được phê duyệt không
• Hỏi tên sản phẩm và cơ quan phê duyệt
• Cơ sở nghiêm túc trả lời được

Hỏi tên chính xác của sản phẩm và nơi phê duyệt nó là cách kiểm tra đơn giản nhất.

Cách nghĩ thực tế

• Danh sách liệu pháp đã phê duyệt còn rất ngắn và cụ thể
• Chủ yếu cho bệnh di truyền hiếm và ung thư máu
• Nhiều người mắc đúng bệnh vẫn không đủ tiêu chuẩn
• Liệu pháp ngăn tổn thương mới chứ ít khi sửa tổn thương cũ
• Phê duyệt không đồng nghĩa với việc tiếp cận được

Nội dung này mang tính thông tin chung; hãy hỏi bác sĩ chuyên khoa về lựa chọn thực tế.

Câu hỏi thường gặp